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 Le syndrome de Down

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شمس الهدى
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مُساهمةموضوع: Le syndrome de Down   الأحد مارس 24, 2013 1:21 pm

Le syndrome de Down, aussi appelé trisomie 21 ou familièrement mongolisme (appellation aujourd'hui considérée comme extrêmement péjorative), est une anomalie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 21e paire. Ses signes cliniques sont très nets, un retard cognitif est observé, associé à des modifications morphologiques particulières. C'est l'une des maladies génétiques les plus communes, avec une prévalence de 9,2 pour 10 000 naissances vivantes, aux États-Unis1. L’incidence est d'environ 1 pour 800 naissances, toutes grossesses confondues et varie en fonction de l'âge de la mère : environ 1/1 500 à 20 ans, 1/900 à 30 ans et 1/100 à 40 ans2.

L'un des traits les plus notables est le déficit du développement cognitif, mais aussi des malformations congénitales comme des cardiopathies3. Le QI des enfants atteints de syndrome de Down est extrêmement variable. Un certain nombre de patients souffrent de complications dites « orthopédiques » imposant l'hospitalisation4. Les anomalies musculo-squelettiques sont souvent source de complications. Avec les progrès de la médecine et le suivi paramédical (telle que l’orthophonie), la qualité de vie des personnes trisomiques 21 s’est considérablement améliorée, ainsi que leur espérance de vie. Les personnes atteintes de trisomie 21 sont également connues pour la qualité de leurs relations avec les autres.

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